来源：南方+
药液顺着输液器，一滴一滴地流淌进优优（化名）的体内。吊瓶里装的是目前全球唯一用于治疗黏多糖贮积症IVA型（MPSIVA）的特效药——唯铭赞（Vimizim，依洛硫酸酯酶α）。
2022年，优优被确诊名为“黏多糖贮积症IVA型”的罕见病，唯铭赞成为她可以抓住的“救命稻草”。然而，唯铭赞将于今年5月在国内退市的消息让优优父母陷入苦恼之中。
面对罕见病诊治这道世界性难题，我们该如何破解罕见病患者的用药难题？ 一瓶5毫克的特效药售价7500元 黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，主要有7个亚型。患者由于体内降解黏多糖的溶酶体代谢异常，导致黏多糖不能被降解代谢，最终沉积在组织器官中，从而引发心脏病变、神经系统受累、肝脾增大、骨骼畸形等，进而累及体内多器官衰竭并危及生命。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽介绍，黏多糖贮积症的治疗方式主要有对症治疗、造血干细胞移植治疗和酶替代治疗，目前患者多会选择对症治疗，但“治标不治本”。
“若I型、II型和IV型患者做好早期干预，及时进行造血干细胞移植治疗，病情可以得到明显改善。可惜的是，不少患者因为误诊错失了最佳干预时期。酶替代疗法是I型、II型、IVA型和Ⅶ型黏多糖贮积症患者的病因治疗。”刘丽惋惜地说，患者静脉注射唯铭赞，可以通过药物补充体内缺失的酶，延缓病程进度，但需要终身用药。
2019年5月，唯铭赞获得国家药品监督管理局上市批准，被列入我国第一批《临床急需境外新药名单》。然而，唯铭赞在中国的定价却让患者“望而却步”，一瓶5毫克的唯铭赞价格是7500元。此外，患者还需要依据体重来决定用药剂量，据刘丽估算，一个体重15公斤的患儿，一年要花费200多万元药费。
目前，唯铭赞未被纳入国家医保目录。刘丽表示，虽然药企会通过赠药优惠、慈善捐赠等，将患者每年的药费控制在100多万元，但对于普通家庭来说仍是一个很大的负担。在她接诊的几百例黏多糖贮积症患儿中，只有优优使用了唯铭赞。
经过药企赠药优惠、慈善捐赠和“穗岁康”（广州市医疗保障局指导的城市定制型商业补充健康保险）报销，优优父母每年为女儿仍要花费几十万元。“现在是两家长辈和我们夫妻俩一起供孩子治疗，但今后怎么能打上这个药，是个问题。”优优母亲说。
呼吁对罕见病加强立法保障
据《中国青年报》消息，唯铭赞在中国的进口药品注册证（IDL）将于今年5月到期。“唯铭赞是静脉注射药，没有办法代购。”刘丽说。
在她看来，由于罕见病药物研发面临着病种繁多、群体人数少、药物研发成本高昂、投资回报低等窘境，药企研发意愿弱、高值药可及性低的现状。
如何解决这一窘境？“加大罕见病药品立法的力度。”刘丽说，在立法保障上，最著名的是1983年美国出台的《孤儿药法案》，这是世界上首个罕见病药物法案，从税收抵免、财政补贴、开辟孤儿药审批“绿色通道”等方面激励药企进行罕见病药品研发。
2018年4月，国务院办公厅印发《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》，要求促进仿制药研发，定期制定并公布鼓励仿制的药品目录，引导企业研发、注册和生产，并将与原研药质量和疗效一致的仿制药，纳入与原研药可相互替代药品目录，方便医务人员和患者选择使用。
自2019年始，国家卫生健康委联合相关部门已先后发布3批《鼓励仿制药品目录》，对目录内药品的研发上市起到了有效的鼓励与引导作用。
2月29日，记者从国家药品监督管理局获悉，2023年，国家药监局批准45个罕见病药品，其中15个品种通过优先审评审批程序加快上市。
“罕见病诊治还有很长的路要走。”刘丽提醒，孩子发生异常时，家长切不可掉以轻心，要树立“早发现、早诊断、早治疗”的观念。同时，医生要提升研究能力和罕见病诊治能力，减少误诊的发生。
刘丽呼吁，社会公众要关注罕见病患者群体，国家要加快罕见病药物立法，为罕见病防治提供法治保障。
她还透露，广妇儿正在积极争取成为“港澳药械通”指定医疗机构，让更多罕见病患儿有药可用。
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