调查：携致癌基因捐精者精子流向欧洲多国 近200儿童受影响

早报消息：一项重大调查披露，欧洲至少197名儿童的出生，竟源于一名在不知情情况下携带高致癌风险遗传突变的捐精者。这些孩子中已有部分离世，继承此基因突变者，一生中患癌的风险极高，几乎不可避免。

英国广播公司（BBC）报道，这名匿名男子从2005年学生时代就开始有偿捐精，他的精子在约17年间被广泛用于生育治疗。尽管他本人健康，也通过所有常规筛查，但他的部分细胞DNA在出生前就发生突变。

这个突变破坏TP53基因，这个基因对阻止人体细胞癌变至关重要。虽然捐精者身体的大部分细胞没有这个危险突变，但他的精子中多达20%携带着它。如果孩子是由这些带有突变的精子受孕，那么这种突变就会存在于孩子全身的每一个细胞里。

这种病症叫做李-弗劳美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。患者一生中患癌症的几率高达90%，特别容易在童年时期发病，成年后患乳腺癌的风险也极高。

伦敦癌症研究所的癌症遗传学家特恩布尔指出：“这是一个极其可怕的诊断结果。这对家庭来说是一个非常沉重、长期的负担，显然具有毁灭性。”

患者须每年进行全身和脑部核磁共振扫描，并定期进行腹部超声检查以尽早发现肿瘤。许多女性甚至选择切除乳房以降低罹癌风险。

这项由包括BBC在内的14家公共广播机构共同完成的欧洲广播联盟调查新闻网络调查显示，实际受影响儿童人数远超此前估计。

今年早些时候，欧洲人类遗传学会会议上，医生们就曾发出警告，称已发现多起通过捐精出生并患癌的儿童病例。当时，在已确认的67名儿童中，有23人携带这种基因突变，其中10人已被确诊患癌。

在通过信息公开申请以及对医生和患者的采访，本次调查发现，实际因此出生的儿童人数要远超预期。目前已确认至少有197名儿童出生，但由于尚未收集到所有国家的数据，最终数字可能还会更高。目前尚不清楚这197名儿童中有多少人继承这种危险突变。

法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家卡斯珀医生在调查中沉重地说：“我们已经看到很多孩子罹患癌症，有些孩子甚至已经患上两种不同的癌症，其中一些在非常年幼时就已经去世。”

这名捐精者的精子被14个国家的67家生育诊所使用。虽然英国的诊所没有直接购买这些精子，但调查曝光后，丹麦当局星期一（12月8日）已通知英国人类受精与胚胎管理局（HFEA），确认有极少数英国家庭曾在丹麦接受生育治疗时使用这名捐精者的精子。这些家庭目前都已收到通知。

目前，全球范围内并没有统一的法律来规定一名捐精者的精子最多能使用多少次，各国都是自行设定限制。欧洲精子银行承认，这些限制在部分国家“遗憾地被突破”，并称正在与丹麦和比利时当局沟通。